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SÍND. VELOCARDIOFACIAL (DELEÇÃO REGIÕES 22q11.2 GENE TBX1)

SÍNDROME DE ANGELMAN - (UBE3A) SEQUENCIAÇÃO

SINDROME DE BARAKAT (GENE GATA3) SEQUENCIAMENTO

SÍNDROME DE KRABBE (del30kb - GALC) SCREENING

SÍNDROME DE KRABBE (ÉXONS 9, 14-16 - GALC) SCREENING

SÍNDROME DE LARON (GENE GHR)

SÍNDROME DE MILLER-DIEKER

SÍNDROME DE NOONAN (RAF1) SEQUENCIAMENTO

SINDROME DE NOONAN (SEQUENCIAMENTO GENE PTPN11)

SÍNDROME DE RIM POLICÍSTICO (ESTUDO INDIRETO MICROSATÉLITES

SINDROME DE ROBINOW (GENE WNT5A)

SÍNDROME DE ROBINOW - SEM BRAQUIDACTILIA (GENE ROR-2)

SÍNDROME DE SOTOS (GENE NSD1) SEQUENCIAMENTO

SINDROME DE STICKLER (COL2A1, COL11A1 (EXONS 14-67))

SÍNDROME DE WILLIAMS

SÍNDROME DE WILLIAMS (LSI 7q11.23) FISH

SÍNDROME HOLT-ORAM (GENE TBX5)

SINDROME NOONAN (GEN SOS1) SEQUENCIAMENTO

SÍNDROME PRADER WILLI-ANGELMAN (15q11-13-STR)

SÍNDROME ULNAR-MAMARIO (GENE TBX3)

SÍNDROME VON HIPPEL-LINDAU (DELEÇÕES/ DUPLICAÇÕES DO GENE VH

SÍNDROME VON HIPPEL-LINDAU (SEQÜENCIAMIENTO)

SÓDIO

SÓDIO URINÁRIO

SÓDIO URINÁRIO - 24h

SOMATOMEDINA C - IGF - 1

SOMATOMEDINA C - IGF - 1 - Curva

SORO AMILOIDE A

SOROLOGIA PARA ESPOROTRICOSE

SUBCLASSES de IgG Humana

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