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ARILSULFATASE A, plasma


Interpretação:

Uso: avaliação diagnóstica de Mucolipidose. Mucolipidose é uma doença de sobrecarga lisossomal autossômica recessiva por deficiência de N-acetilglucosaminil 1-fosfotransferase, provocando o endereçamento deficiente de muitas enzimas lisossomais.

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