A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é caracterizada pela presença de anomalias congênitas múltiplas, déficit intelectual e problemas de comportamento. A doença está presente desde o nascimento, mas as formas leves podem ser detectadas durante a infância tardia ou a idade adulta. Os pacientes apresentam retardo no crescimento e déficit intelectual. São observadas anomalias estruturais do cérebro e manifestações craniofaciais típicas. Ocasionalmente, observa-se catarata, estrabismo e nistagmo. Nos homens, são frequentes as anomalias genitais (70 % dos casos). Também podem estar presentes anomalias cardiovasculares e anomalias gastrintestinais. A síndrome deve-se a uma anomalia congênita na síntese do colesterol e é causada por mutações no gene DHCR7 (11q13.4). A transmissão é autossômica recessiva.