A síndrome de Leigh é um transtorno neurológico grave caracterizado pela perda progressiva das capacidades mentais e motrizes (regressão psicomotora). Pessoas afetadas com esta síndrome têm uma esperança de vida de uns dois anos, em geral, devido à insuficiência respiratória. A síndrome de Leigh pode acontecer por mutações em mais de 30 genes diferentes. A maioria dos genes associados com a síndrome de Leigh estão envolvidos no processo de produção de energia nas mitocôndrias. A interrupção do complexo IV, também chamado de citocromo c oxidase ou COX, é a causa mais comum da síndrome de Leigh e o gene mais frequentemente alterado neste tipo de deficiência é o gene SURF1.