A cistinose nefropágica é caracterizada por um pobre crescimento, síndrome tubular renal de Fanconi, raquitismo hipofosfatêmico, disfunção glomerular e implicação de outros tecidos e órgãos. Em indivíduos sem tratamento, o defeito no crescimento é notório desde os 6-9 meses de idade. Os sinais da síndrome tubular renal de Fanconi aparecem aos 6 meses de idade, incluindo poliúria, polidipsia, desidratação e acidose. Podem aparecer cristais na córnea com um ano de vida, sendo presentes sempre depois dos 16 meses. A cistinose intermediária é caracterizada pelas típicas apresentações fenotípicas da cistinose nefropática, mas a uma idade mais tardia. A cistinose não nefropática apresenta somente fotofobia. A identificação de duas mutações no gene CTNS, o único gene conhecido atualmente como causa da cistinose, é confirmatória. No norte da Europa e EUA, aproximadamente 40 % dos indivíduos com cistinose nefropática são homozigotos para uma deleção de 57 kb. Nos indivíduos entre 15-25 anos com cistinose intermediária e não nefropática, a deleção pode apresentar-se em heterozigose.