Autossômica dominante , a Síndrome de Marfan é uma doença sistêmica que afeta os tecidos com uma variabilidade clínica muito elevada. Os principais sintomas afetam os olhos, esqueletos e sistema cardiovascular. As mutações no gene FBN1 estão associadas a uma ampla gama de fenótipos, desde características isoladas da síndrome até severa e progressiva doença em vários órgão em recém-nascidos. 75% dos doentes tem um pai afetado. Cerca de 25% dos afetados sofrem a enfermidade como resultado de uma mutação de novo no gene. Provas genéticas do gene FBN1 detectam mutações em 70-93% dos indivíduos afetados.