Uso: diagnóstico e monitoramento de casos de homocistinúria; marcador independente de risco para aterosclerose cerebral e coronariana. A homocisteína é um aminoácido que contém enxofre, estando no soro na forma livre e conjugada. Estudos recentes mostram que valores moderadamente elevados são marcadores independentes para aterosclerose e tromboembolismo, associados a doenças cardiovasculares, periféricas e cerebrais. Os pacientes com hiperhomocisteinemia também estão associados a maior risco relativo para trombose venosa profunda. A hiperhomocistinúria (caracterizada pela presença de altas concentrações de homocisteína na urina) está incluída no grupo de erros inatos do metabolismo. A doença é associada com anormalidades vasculares, esqueléticas, oculares e centrais. Estes pacientes estão sujeitos a alto risco relativo para o desenvolvimento de embolia pulmonar, acidente vascular cerebral e infarto do miocárdio. Os níveis de homocisteína sérica podem estar aumentados em resposta a tabagismo e deficiência de folatos e vitamina B12.